arachnodactyly/ataxie

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

4 rezultate

Arachnodactyly, aminoaciduria, congenital cataracts, cerebellar ataxia, and delayed developmental milestones.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Two male cousins are reported with arachnodactyly, selective aminoaciduria, congenital cataracts, cerebellar ataxia, and delayed developmental milestones, and a distant female relative with similar abnormalities. The syndrome is thought to be previously undescribed, though it has resemblances to

Arachnodactyly, aminoaciduria, congenital cataract, cerebellar ataxia and delayed developmental milestones--a new cerebro-oculo-renal syndrome?

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Pontocerebellar hypoplasia in two siblings with dysmorphic features.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

We present two siblings with pontocerebellar hypoplasia who have progressive microcephaly, mental and motor retardation, truncal ataxia, strabismus, and progressive spasticity and hyperreflexia of the lower limbs. Extrapyramidal dyskinesia and epilepsy, other main clinical features of

Unusual features in children with inv dup(15) supernumerary marker: a study of genotype-phenotype correlation in Taiwan.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Recent molecular cytogenetic studies have elucidated the origin and nature of extra structurally abnormal chromosomes (ESACs) or small supernumerary chromosomes, which are often associated with developmental delay and malformations. We studied the prevalence of inv dup(15) in a nationwide screening

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate