arachnodactyly/protease

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

6 rezultate

Functional consequence of fibulin-4 missense mutations associated with vascular and skeletal abnormalities and cutis laxa.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Fibulin-4 is a 60kDa calcium binding glycoprotein that has an important role in development and integrity of extracellular matrices. It interacts with elastin, fibrillin-1 and collagen IV as well as with lysyl oxidases and is involved in elastogenesis and cross-link formation. To date, several

Dermatologic, periodontal, and skeletal manifestations of Haim-Munk syndrome in two siblings.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Haim-Munk syndrome is an extremely rare autosomal recessive disorder of keratinization characterized clinically by palmoplantar hyperkeratosis, severe early onset periodontitis, onychogryphosis, pes planus, arachnodactyly, and acro-osteolysis. Recently, germline mutations in the lysosomal protease

Palmoplantar keratoderma, oral involvement, and homozygous CTSC mutation in two brothers from Cambodia.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Haim-Munk syndrome (HMS) and Papillon-Lefevre syndrome (PLS) are phenotypic variants of palmoplantar keratoderma (PPK) with progressive early-onset periodontitis and dental caries. HMS and PLS have been associated with homozygous or compound heterozygous mutations in the lysosomal protease gene

A homozygous cathepsin C mutation associated with Haim-Munk syndrome.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Haim-Munk syndrome (HMS) is a rare autosomal recessive disorder characterized clinically by abnormal palmoplantar hyperkeratosis and destruction of the periodontium, with hallmarks of onychogryphosis and arachnodactyly. Germline mutations in the lysosomal protease cathepsin C gene (CTSC) have been

Haim-Munk syndrome.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Haim Munk syndrome and Papillon Lefevre syndrome--allelic mutations in cathepsin C with variation in phenotype.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Papillon-Lefevre syndrome and Haim Munk syndrome are palmoplantar keratodermas associated with premature periodontal destruction. The additional findings of Haim Munk Syndrome include onychogryphosis, arachnodactyly, acral osteolysis and pes planus. Both are associated with mutations in the

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate