arachnodactyly/surzenie

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

6 rezultate

A novel homozygous mutation in FGFR3 causes tall stature, severe lateral tibial deviation, scoliosis, hearing impairment, camptodactyly, and arachnodactyly.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Most reported mutations in the FGFR3 gene are dominant activating mutations that cause a variety of short-limbed bone dysplasias including achondroplasia and syndromic craniosynostosis. We report the phenotype and underlying molecular abnormality in two brothers, born to first cousin parents. The

Congenital contractural arachnodactyly, brachydactyly and sensorineural hearing loss: an unusual association.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Identification of a novel ZNF469 mutation in a large family with Ehlers-Danlos phenotype.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Brittle cornea syndrome (BCS) is a genetically heterogeneous disorder characterized by extreme corneal fragility and thinning, which may lead to spontaneous or trauma-induced corneal rupture. BCS-1 and BCS-2 are caused by recessive mutations in ZNF469 and PRDM5, respectively. Both genes play a role

A de novo 3.54 Mb deletion of 17q22-q23.1 associated with hydrocephalus: a case report and review of literature.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

We describe a female newborn with a de novo 3.54 megabase (Mb) deletion of 17q22-q23.1 (chr17:53,072,536-56,612,662, hg18) including genes from MSI2 to BCAS3 detected by oligonucleotide array comparative genomic hybridization (aCGH). Prenatal ultrasound examination noted oligohydramnios and

Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

We have previously reported on a consanguineous family where 2 siblings, a girl and a boy, presented with tall stature, long and triangular faces, prominent forehead, telecanthus, ptosis, everted lower eyelids, downslanting palpebral fissures, large ears, high arched palate, long arm span,

A homozygous B3GAT3 mutation causes a severe syndrome with multiple fractures, expanding the phenotype of linkeropathy syndromes.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Linkeropathies are a group of syndromes characterized by short stature, radio-ulnar synostosis, decreased bone density, congenital contractures and dislocations, joint laxity, broad digits, brachycephaly, small mouth, prominent eyes, short or webbed neck, congenital heart defects and mild

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate