beta-mannosidosis/surzenie

Linkul este salvat în clipboard

Alegeți tipul de sortare

5 rezultate

[Beta mannosidosis: a new case].

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

BACKGROUND Only 11 cases of beta mannosidase deficiency have been reported until now. We report a new case. METHODS J was born at full term to consanguineous parents; her weight was 2,080 g and her height was 44 cm. During the first months of life she was hypotonic and had feeding difficulties. At

Otic pathology of caprine beta-mannosidosis.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Caprine beta-mannosidosis is an autosomal recessive defect of glycoprotein catabolism with a deficiency of tissue and plasma beta-mannosidase activity and tissue accumulation of oligosaccharides within lysosomes. This rapidly fatal genetic disorder of Nubian goats is expressed at birth by a variety

β-Mannosidosis caused by a novel homozygous intragenic inverted duplication in MANBA.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

β-Mannosidosis is a lysosomal storage disorder characterized by accumulation of disaccharides due to deficiency of the lysosomal enzyme β-mannosidase. The disease is caused by mutations in MANBA and is extremely rare in humans. Although the clinical presentation is heterogeneous, common

Beta-mannosidase deficiency: heterogeneous manifestation in the first female patient and her brother.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

beta-Mannosidase deficiency was demonstrated in fibroblasts of a girl who showed severe psychomotor retardation, bone deformities and gargoylism and recurrent skin and respiratory infections and who died at 20 years of age from bronchopneumonia. This first demonstration of a female patient confirms

Atypical Gilles de la Tourette Syndrome with beta-mannosidase deficiency.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

BACKGROUND beta-Mannosidosis is a rare inborn error of metabolism with various phenotypes, including mental retardation, behavioral problems, hearing loss, and recurrent airway infections in childhood. To our knowledge, there is no published description of Gilles de la Tourette syndrome in

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate