blepharophimosis/histone

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

5 rezultate

De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type of the blepharophimosis-mental retardation syndrome group (Ohdo-like syndromes) is a multiple congenital malformation syndrome characterized by vertical narrowing and shortening of the palpebral fissures, ptosis, intellectual disability,

Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome (SBBYSS or Ohdo syndrome) is a multiple anomaly syndrome characterized by severe intellectual disability, blepharophimosis, and a mask-like facial appearance. A number of individuals with SBBYSS also have thyroid abnormalities and cleft palate. The

Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Intellectual disability (ID) is a common neurodevelopmental disorder exhibiting extreme genetic heterogeneity, and more than 500 genes have been implicated in Mendelian forms of ID. We performed exome sequencing in a large family affected by an autosomal-dominant form of mild syndromic ID with

Features of KAT6B-related disorders in a patient with 10q22.1q22.3 deletion.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Blepharophimosis is a fixed reduction in the vertical distance between the upper and lower eyelids with short palpebral fissures. It is a rare facial malformation and is considered an important diagnostic feature in dysmorphic analysis. It is likely that many patients with blepharophimosis-mental

A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Mutations of the histone acetyltransferase-encoding KAT6B gene cause the Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson (SBBYS) type of blepharophimosis-"mental retardation" syndromes and the more severe genitopatellar syndrome. The SBBYS syndrome-causing mutations are clustered in the large exon 18 of KAT6B

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate