brachydactyly/asthenia

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

6 rezultate

Familial association of pseudohypoparathyroidism and psoriasis: case report.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

BACKGROUND The association between psoriasis and hypoparathyroidism has been reported by several authors, and it has been suggested that abnormalities in calcium homeostasis may be involved in the development or exacerbation of psoriasis. However, so far there have only been two reports of

Severe hypokalemic paralysis as a manifestation of a mitochondrial disorder.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Mitochondrial disorder (MtD) is usually a multisystem disease due to impaired mitochondrial energy production. Severe hypokalemia resulting in muscle weakness and rhabdomyolysis has not been reported as a phenotypic feature of MtD. Here we describe a 60-year-old male patient who developed myalgias

Atrial septal defect associated with Albright's hereditary osteodystrophy and other anomalies: a clinical case.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

A 36 year-old woman with a history of asthenia and palpitations was admitted to the Cardiac Surgery Department of Tor Vergata University, in Rome. Physical examination revealed short stature, depressed nasal bridge, hypertelorism, hypoacusia, pectus excavatum, diffuse brachydactyly, clinodactyly of

Increased prevalence of carpal tunnel syndrome in albright hereditary osteodystrophy.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

BACKGROUND Albright hereditary osteodystrophy (AHO) is a rare genetic disorder characterized by phenotypic abnormalities including brachydactyly/brachymetacarpia, short stature, and sc ossifications. Carpal tunnel syndrome (CTS) is a chief complaint in many patients with AHO. OBJECTIVE The objective

Dysregulation of FHL1 spliceforms due to an indel mutation produces an Emery-Dreifuss muscular dystrophy plus phenotype.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterised by early-onset joint contractures, progressive muscular weakness and wasting and late-onset cardiac disease. The more common X-linked recessive form of EDMD is caused by mutations in either EMD (encoding emerin) or FHL1 (encoding four and a

Short stature, digit anomalies and dysmorphic facial features are associated with the duplication of miR-17 ~ 92 cluster.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

MicroRNAs (miRNAs) are key regulators of gene expression, playing important roles in development, homeostasis, and disease. Recent experimental evidence indicates that mutation or deregulation of the MIR17HG gene (miR-17 ~ 92 cluster) contributes to the pathogenesis of a variety of human diseases,

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate