brachydactyly/protease

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

3 rezultate

ADAMTS10 mutations in autosomal recessive Weill-Marchesani syndrome.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Weill-Marchesani syndrome (WMS) is characterized by the association of short stature; brachydactyly; joint stiffness; eye anomalies, including microspherophakia and ectopia of the lenses; and, occasionally, heart defects. We have recently mapped a gene for the autosomal recessive form of WMS to

A novel nonsense mutation in ADAMTS17 caused autosomal recessive inheritance Weill-Marchesani syndrome from a Chinese family.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare connective tissue disorder characterized by short stature, brachydactyly, joint stiffness, eye anomalies, including microspherophakia, ectopia of the lenses, severe myopia, glaucoma and occasionally heart defects. Given these complex clinical manifestations

A novel ADAMTS17 variant that causes Weill-Marchesani syndrome 4 alters fibrillin-1 and collagen type I deposition in the extracellular matrix.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare genetic disorder that affects the musculoskeletal system, the eye, and the cardiovascular system. Individuals with WMS present with short stature, joint contractures, thick skin, microspherophakia, small and dislocated lenses, and cardiac valve anomalies.

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate