cleidocranial dysplasia/alanină

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

6 rezultate

Characterisation of novel RUNX2 mutation with alanine tract expansion from Japanese cleidocranial dysplasia patient.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Cleidocranial dysplasia (CCD; MIM 119600) is an autosomal dominant skeletal dysplasia characterised by hypopalstic and/or aplastic clavicles, midface hypoplasia, absent or delayed closure of cranial sutures, moderately short stature, delayed eruption of permanent dentition and supernumerary teeth.

Novel RUNX2 mutations in Chinese individuals with cleidocranial dysplasia.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Cleidocranial dysplasia (CCD) is an inherited autosomal-dominant skeletal disease caused by heterozygous mutations in the osteoblast-specific transcription factor, RUNX2. We performed mutation analysis of RUNX2 on four unrelated Chinese individuals with CCD. Three novel distinct mutations were

A Glutamine Repeat Variant of the RUNX2 Gene Causes Cleidocranial Dysplasia.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Cleidocranial dysplasia (CCD), an autosomal dominant skeletal dysplasia characterized by hypoplastic clavicles and delayed closure of the cranial sutures, is caused by mutations of the runt-related transcription factor 2 (RUNX2) gene. The RUNX2 gene consists of a glutamine and alanine repeat domain

Cleidocranial Dysplasia with Normal Clavicles: A Report of a Novel Genotype and a Review of Seven Previous Cases.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

We report an unusual combination of features comprising delayed tooth eruption and closure of the anterior fontanel as the sole presenting features in a child with cleidocranial dysplasia (CCD). Radiological survey revealed the presence of wormian bones in the skull, pseudoepiphysis at the base of

Alleles of RUNX2/CBFA1 gene are associated with differences in bone mineral density and risk of fracture.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The aim of this study was to determine if DNA polymorphism within runt-related gene 2 (RUNX2)/core binding factor A1 (CBFA1) is related to bone mineral density (BMD). RUNX2 contains a glutamine-alanine repeat where mutations causing cleidocranial dysplasia (CCD) have been observed. Two common

Association of polyalanine and polyglutamine coiled coils mediates expansion disease-related protein aggregation and dysfunction.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The expansion of homopolymeric glutamine (polyQ) or alanine (polyA) repeats in certain proteins owing to genetic mutations induces protein aggregation and toxicity, causing at least 18 human diseases. PolyQ and polyA repeats can also associate in the same proteins, but the general extent of their

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate