clubfoot/carbohydrate

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

5 rezultate

Phenotypic features of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3) deficiency in 24 patients: congenital dislocations and vertebral changes as principal diagnostic features.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

We recently reported on the deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; chondroitin-6-sulfotransferase) in six subjects diagnosed with recessive Larsen syndrome or humero-spinal dysostosis [Hermanns et al. (2008); Am J Hum Genet 82:1368-1374]. Since then, we have identified 17 additional

Congenital joint dislocations caused by carbohydrate sulfotransferase 3 deficiency in recessive Larsen syndrome and humero-spinal dysostosis.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; also known as chondroitin-6-sulfotransferase) has been reported in a single kindred so far and in association with a phenotype of severe chondrodysplasia with progressive spinal involvement. We report eight CHST3 mutations in six unrelated

CHST14/D4ST1 deficiency: New form of Ehlers-Danlos syndrome.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Carbohydrate sulfotransferase 14/dermatan 4-O-sulfotransferase-1 (CHST14/D4ST1) deficiency represents a specific form of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) caused by recessive loss-of-function mutations in CHST14. The disorder has been independently termed "adducted thumb-clubfoot syndrome", "EDS, Kosho

Defect in dermatan sulfate in urine of patients with Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14/D4ST1 deficiency.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

OBJECTIVE Dermatan sulfate (DS) plays a number of roles in a wide range of biological activities such as cell signaling and tissue morphogenesis through interactions with various extracellular matrix proteins including collagen. Mutations in the carbohydrate sulfotransferase 14 gene (CHST14)

Two Somali half-siblings with CHST3-related chondrodysplasia illustrating the phenotypic spectrum and intrafamilial variability.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; also known as chondroitin-6-sulfotranferase) has been associated with a phenotype of severe chondrodysplasia and progressive spinal involvement. Recent reports indicate that affected individuals initially present with neonatal multiple joint

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate