craniofacial abnormalities/protease

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

4 rezultate

A CARASIL Patient from Americas with Novel Mutation and Atypical Features: Case Presentation and Literature Review.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Reporting a novel mutation in the HTRA1 gene in a CARASIL patient from Americas. Clinical presentation and neuroimaging were consistent with CARASIL. HTRA1 DNA sequencing was performed using advanced ("next generation") sequencing technology. The results revealed a homozygous missense mutation as

Neural crest cells: a model for invasive behavior.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Neural crest cells are the embryonic precursors of the neurons and glia of the peripheral nervous system, pigment cells, and connective tissue in the face, neck and heart. They are induced near the junction of the neural plate and embryonic ectoderm and undergo an epithelial to mesenchymal

Pyknodysostosis: visceral manifestations and simian crease.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Pyknodysostosis is a rare autosomal recessive osteosclerosing skeletal disorder caused by mutations in the CTSK gene situated at 1q21 that codes for cathepsin K - a lysosomal cysteine protease. Mutations in this gene affect the metabolism of skeletal system. This causes problems in bone resorption

Association of Polymorphisms of MASP1/3, COLEC10, and COLEC11 Genes with 3MC Syndrome

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The Malpuech, Michels, Mingarelli, Carnevale (3MC) syndrome is a rare, autosomal recessive genetic- disorder associated with mutations in the MASP1/3, COLEC1,1 or COLEC10 genes. The number of 3MC patients with known mutations in these three genes reported so far remains very

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate