cystinuria/phosphatase

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

5 rezultate

A recessive contiguous gene deletion of chromosome 2p16 associated with cystinuria and a mitochondrial disease.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Deletions ranging from 100 Kb to 1 Mb--too small to be detected under the microscope--may still involve dozens of genes, thus causing microdeletion syndromes. The vast majority of these syndromes are caused by haploinsufficiency of one or several genes and are transmitted as dominant traits. We

Urolithiasis in the first year of life.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Data on urolithiasis (UL) in infancy are limited. The objective of this study was to increase awareness of infant UL and to investigate the influence of possible risk factors in this very specific age group. Nonfasting, second-voiding urine samples were obtained to test for urinary excretions of

An N-ethyl-N-nitrosourea (ENU)-induced Tyr265Stop mutation of the DNA polymerase accessory subunit gamma 2 (Polg2) is associated with renal calcification in mice.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Renal calcification (RCALC) resulting in nephrolithiasis and nephrocalcinosis, which affects ∼10% of adults by 70 years of age, involves environmental and genetic etiologies. Thus, nephrolithiasis and nephrocalcinosis occurs as an inherited disorder in ∼65% of patients, and may be associated with

[Recent progress in molecular biology of inherited tubular transport abnormalities].

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Recent progress in the molecular biological approach to analysis of inherited tubular transport abnormalities is reviewed. 1) cDNAs of several mammalian proteins, related to amino acid transport in renal tubular cell, have been cloned using an expression cloning in Xenopus oocytes. One of them

The 2p21 deletion syndrome: characterization of the transcription content.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The vast majority of small-deletion syndromes are caused by haploinsufficiency of one or several genes and are transmitted as dominant traits. We have previously identified a homozygous deletion of 179,311 bp on chromosome 2p21 as the cause of a unique syndrome, inherited in a recessive mode,

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate