epidermolysis bullosa dystrophica/l cisteină

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

5 rezultate

Characterization of mutations leading to recessive dystrophic epidermolysis bullosa and Marfan syndrome in a single patient.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a rare genetic skin disorder. In this report we have investigated an Italian child affected with recessive DEB (RDEB) and demonstrated that he was homozygous for the mutation R226X in the type VII collagen gene (COL7A1), leading to absence of type VII

Recessive dystrophic epidermolysis bullosa: case of non-Hallopeau-Siemens variant with premature termination codons in both alleles.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is caused by mutations in the COL7A1 gene encoding collagen, the major component of anchoring fibrils. Premature termination codon (PTC) mutations in both alleles usually lead to the Hallopeau-Siemens variant that shows the most severe phenotype. We experienced

The carboxyl-terminal half of type VII collagen, including the non-collagenous NC-2 domain and intron/exon organization of the corresponding region of the COL7A1 gene.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The COL7A1 gene, which encodes type VII collagen, has been implicated as a candidate gene for dominantly and recessively inherited forms of dystrophic epidermolysis bullosa. In this study, hamster and human cDNA clones, which encode the previously uncharacterized carboxyl-terminal portion of type

The carboxyl terminus of type VII collagen mediates antiparallel dimer formation and constitutes a new antigenic epitope for epidermolysis Bullosa acquisita autoantibodies.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Type VII collagen, the major component of anchoring fibrils, consists of a central collagenous triple-helical domain flanked by two noncollagenous domains, NC1 and NC2. The NC2 domain has been implicated in catalyzing the antiparallel dimer formation of type VII procollagen. In this study, we

Exposed CendR Domain in Homing Peptide Yields Skin-Targeted Therapeutic in Epidermolysis Bullosa

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Systemic skin-selective therapeutics would be a major advancement in the treatment of diseases affecting the entire skin, such as recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB), which is caused by mutations in the COL7A1 gene and manifests in transforming growth factor-β (TGF-β)-driven fibrosis

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate