epilepsia partialis continua/surzenie

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

3 rezultate

Epilepsia partialis continua associated with a homoplasmic mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) mutation.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Epilepsia partialis continua (EPC) is a rare epileptic syndrome characterized by continuous focal seizures. We report on a 16-year-old girl who died of prolonged pharmacoresistant EPC in whom we identified a 7472insC mutation within the mitochondrial transfer ribonucleic acid (tRNA)(ser(UCN)).

Infantile epilepsy with multifocal myoclonus caused by TBC1D24 mutations.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

To summarize the clinical features and neuroimaging changes of epilepsy associated with TBC1D24 mutations.Genetic testing was conducted in all epilepsy patients without acquired risk factors for epilepsy. Epilepsy patients identified with TBC1D24 compound

Genotypes and estimated prevalence of phosphomannomutase 2 deficiency in Turkey differ significantly from those in Europe.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2-CDG) is an autosomal recessive congenital disorder of glycosylation, characterized by multisystem phenotypes, mostly including neurological involvement. In Turkey, due to high rates of consanguinity, many patients with autosomal recessive disorders have

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate