fucosidosis/dystonia

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

4 rezultate

Fucosidosis with dystonia.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Fucosidosis, a progressive neurodegenerative disease, evident in early childhood, is associated with progressive loss of mental and motor function and increasing spasticity and hyperreflexia. We report a Canadian male, with clinical features similar to previously reported fucosidosis patients,

A Novel Homozygous Mutation in the FUCA1 Gene Highlighting Fucosidosis as a Cause of Dystonia: Case Report and Literature Review.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

BACKGROUND

Fucosidosis is a rare lysosomal disorder caused by mutations in the FUCA1 gene. We describe here a novel homozygous mutation in FUCA1 in an Indian fucosidosis case. Furthermore, we summarize the clinical and genetic findings in the most recently reported

Late diagnosis of fucosidosis in a child with progressive fixed dystonia, bilateral pallidal lesions and red spots on the skin.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Fucosidosis is a rare lysosomal storage disease. A 14-year-old girl is presented, with recurrent infections, progressive dystonic movement disorder and mental retardation with onset in early childhood. The clinical picture was also marked by mild morphologic features, but absent dysostosis multiplex

A case of chronic infantile type of fucosidosis: clinical and magnetic resonance image findings.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Fucosidosis is a rare autosomal recessive disorder resulting from a deficiency of alpha-L-fucosidase. In this report, we describe clinical and magnetic resonance image (MRI) findings of a chronic infantile type patient heterozygous for a nonsense mutation and a large deletion. The disease onset

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate