Romanian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

fucosidosis/seizures

Linkul este salvat în clipboard
6 rezultate

MR brain imaging of fucosidosis type I.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole
Log In / Înregistrare
CONCLUSIONS Fucosidosis is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease with the main clinical findings of progressive neuromotor deterioration, seizures, coarse facial features, dysostosis multiplex, angiokeratoma corporis diffusum, visceromegaly, recurrent respiratory infections, and

Evolution of the neuroimaging changes in fucosidosis type II.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole
Log In / Înregistrare
We report on clinical and neuroradiological findings in two patients with fucosidosis type II; a 7-year-old Jordanian boy and a 3 1/2-year-old Anglo-Canadian girl. This rare, autosomal recessive disorder is caused by deficiency of lysosomal alpha-fucosidase and is manifested clinically by

Novel mutations in the FUCA1 gene that cause fucosidosis.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole
Log In / Înregistrare
Fucosidosis is a rare lysosomal storage disorder inherited in an autosomal recessive manner. Its estimated frequency is below 1 in 200,000 live births. Its clinical phenotypes include progressive neurological and mental deterioration, coarse facial features, growth retardation, visceromegaly,

Phenotypic spectrum of fucosidosis in Tunisia.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole
Log In / Înregistrare
Fucosidosis (OMIM 230000) is a rare autosomal recessive lysosomal disorder due to deficient α-L-fucosidase activity(EC 3.2.1.51), leading to the accumulation of fucose-containing glycolipids and glycoproteins in various tissues. This study contained the largest ever Tunisian survey of fucosidosis

Fucosidosis revisited: a review of 77 patients.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole
Log In / Înregistrare
Fucosidosis is a rare, autosomal recessive, lysosomal storage disorder caused by a severe deficiency of alpha-L-fucosidase in all tissues. We have conducted a review of fucosidosis, compiling data from published reports and an international questionnaire survey. Seventy-seven patients affected with

Lysosomal Storage Disorders in Indian Children with Neuroregression Attending a Genetic Center.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole
Log In / Înregistrare
OBJECTIVE To study the etiology of neuroregression in children having deficiency of the lysosomal enzymes. METHODS Review of medical records. METHODS Specialized Genetic Center. METHODS 432 children aged 3 mo-18 y having regression in a learned skill, selected from 1453 patients referred for
Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

  • Funcționează în 55 de limbi
  • Cure pe bază de plante susținute de știință
  • Recunoașterea ierburilor după imagine
  • Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
  • Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
  • Căutați plante medicinale după efectele lor
  • Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate

Google Play badgeApp Store badge