glucocerebroside/edema

Linkul este salvat în clipboard

Alegeți tipul de sortare

4 rezultate

Novel frameshift mutation (Pro171fsX21) in neonatal type 2 Gaucher's disease.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Gaucher's disease is caused by a deficiency of glucocerebrosidase (GBA) and results in the accumulation of glucocerebroside within macrophages. We report on a 33(+2) gestational week premature infant whose family history was significant for a previously undiagnosed premature sibling with similar

An autopsy case of fetal Gaucher disease.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

BACKGROUND A case of fetal form of Gaucher disease in a Japanese fetus is presented. RESULTS A macerated baby showing hydrops fetalis was dissected at 29 weeks of gestation. The fetus was heavier in the body, liver and spleen than a normal fetus at the same gestation period. It also suffered from

Gaucher disease in the neonate: a distinct Gaucher phenotype is analogous to a mouse model created by targeted disruption of the glucocerebrosidase gene.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

A group of neonates with Gaucher disease with a particularly devastating clinical course is described. The phenotype of these infants is analogous to that of a Gaucher mouse, which was created by targeted disruption of the mouse glucocerebroside gene. Similar to the homozygous mutant mice with

Fever, pulmonary interstitial fibrosis, and hepatomegaly in a 15-year-old boy with Gaucher disease: a case report.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

BACKGROUND Gaucher disease is an autosomal recessive disorder resulting from the accumulation of glucocerebroside in the cells of the macrophage-monocyte system caused by deficiency in lysosomal glucocerebrosidase. Intravenously administered enzyme replacement therapy is the first-line therapy for

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate