hereditary sensory and motor neuropathy/tyrosine

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

5 rezultate

Novel mutation in the myelin protein zero gene in a family with intermediate hereditary motor and sensory neuropathy.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

OBJECTIVE To determine the molecular basis for autosomal dominant intermediate hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) in a four generation family. The gene defects in families with intermediate HMSN are not known, but it has been suggested that most have X linked HMSN. METHODS All

Enhancement of Schwann cell myelin formation by K252a in the Trembler-J mouse dorsal root ganglion explant culture.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The Trembler-J (TrJ) mouse, containing a point mutation in the peripheral myelin protein 22 gene, is characterized by severe hypomyelination and is a representative model of Charcot-Marie-Tooth 1A disease/Dejerine-Sottas Syndrome. Previous studies have shown that protein kinase inhibitor K252a

A family with X-linked dominant Charcot-Marie-Tooth caused by a connexin32 mutation.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

A family with a hereditary peripheral neuropathy is presented. Pedigree analysis suggested X-linked dominant mode of inheritance. The index patient became symptomatic at the age of 12 years. Clinical examination at 14 years revealed footdrop on the left, bilateral pes cavus, slight atrophy of thenar

Regulation of myotubularin-related (MTMR)2 phosphatidylinositol phosphatase by MTMR5, a catalytically inactive phosphatase.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The myotubularin (MTM) family constitutes one of the most highly conserved protein-tyrosine phosphatase subfamilies in eukaryotes. MTM1, the archetypal member of this family, is mutated in X-linked myotubular myopathy, whereas mutations in the MTM-related (MTMR)2 gene cause the type 4B1

Dichloroacetate-induced peripheral neuropathy.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Dichloroacetate (DCA) has been the focus of research by both environmental toxicologists and biomedical scientists for over 50 years. As a product of water chlorination and a metabolite of certain industrial chemicals, DCA is ubiquitous in our biosphere at low μg/kg body weight daily exposure levels

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate