Romanian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)

m cresol/asthenia

Linkul este salvat în clipboard
ArticoleStudii cliniceBrevete
2 rezultate
The type 1 isoform of the ryanodine receptor (RYR1) is the Ca(2+) release channel of the sarcoplasmic reticulum (SR) that is activated during skeletal muscle excitation-contraction (EC) coupling. Mutations in the RYR1 gene cause several rare inherited skeletal muscle disorders, including malignant

Genetic and functional analysis of the RYR1 mutation p.Thr84Met revealed a susceptibility to malignant hyperthermia.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole
Log In / Înregistrare
OBJECTIVE The aim of this study was to analyze the genetic and functional role of a novel RYR1 variant c.251 C > T (p.Thr84Met) identified in a patient with muscle weakness demonstrating MH susceptibility. METHODS DNA testing of family members was conducted for assessment of pathogenicity of the
Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

  • Funcționează în 55 de limbi
  • Cure pe bază de plante susținute de știință
  • Recunoașterea ierburilor după imagine
  • Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
  • Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
  • Căutați plante medicinale după efectele lor
  • Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate

Google Play badgeApp Store badge