Romanian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
mucopolysaccharidosis iv/carbohydrate
Linkul este salvat în clipboard
3 rezultate
Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi005-A) from a Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS IVA) patient carrying compound heterozygous p.R61W and p.WT405del mutations in the GALNS gene.
Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole
Log In / Înregistrare
Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) is a rare genetic disease caused by mutations in the GALNS gene and is inherited in an autosomal recessive manner. GALNS encodes N-acetylgalactosamine-6-sulfatase that breaks down certain complex carbohydrates known as glycosaminoglycans (GAGs). Deficiency in
Ocular changes in mucopolysaccharidosis IV A (Morquio A syndrome) and long-term results of perforating keratoplasty.
Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole
Log In / Înregistrare
BACKGROUND
The mucopolysaccharidoses (MPS) are an inhomogeneous group of disorders of errors in the carbohydrate metabolism with severe ocular involvement (corneal opacification, retinal degeneration, optic atrophy).
METHODS
We report on a boy aged 12 years, with Morquio A (MPS IV A) syndrome.
Two-dimensional NMR spectroscopy of urinary glycosaminoglycans from patients with different mucopolysaccharidoses.
Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole
Log In / Înregistrare
Patients with different types of mucopolysaccharidoses (MPS) lack specific lysosomal enzymes, which leads to tissue accumulation and urinary excretion of glycosaminoglycans (GAGs). Since little is known about the molecular composition of the excreted GAG fragments, we used two-dimensional
Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință
- Funcționează în 55 de limbi
- Cure pe bază de plante susținute de știință
- Recunoașterea ierburilor după imagine
- Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
- Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
- Căutați plante medicinale după efectele lor
- Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele
Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate
