patellar dislocation/alpha mannosidase

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

2 rezultate

Bilateral patellar dislocation associated with alpha-mannosidase deficiency.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Mannosidosis is an extremely rare genetic disease characterized by a deficiency of the lysosomal enzyme, alpha-mannosidase. This enzyme is necessary for cleavage of mannose from many glycoproteins. In the absence of this enzyme, mannose accumulates in cells throughout the body, including the joints

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation on MRI: An Adult Case of α-Mannosidosis.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

METHODS A 34-year-old woman was referred to our hospital with progressive movement disorders and neurodegeneration with brain iron accumulation and enlargement of the frontal diploe on the MRI. Metabolic testing revealed that she had α-mannosidosis (AMD), a lysosomal storage disorder. BACKGROUND AMD

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate