porencephaly/creatină

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

6 rezultate

Phenotypic spectrum of COL4A1 mutations: porencephaly to schizencephaly.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

OBJECTIVE Recently, COL4A1 mutations have been reported in porencephaly and other cerebral vascular diseases, often associated with ocular, renal, and muscular features. In this study, we aimed to clarify the phenotypic spectrum and incidence of COL4A1 mutations. METHODS We screened for COL4A1

COL4A2 mutation causing adult onset recurrent intracerebral hemorrhage and leukoencephalopathy.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Type IV collagen α1 and α2 chains form heterotrimers that constitute an essential component of basement membranes. Mutations in COL4A1, encoding the α1 chain, cause a multisystem disease with prominent cerebrovascular manifestations, including porencephaly, bleeding-prone cerebral small vessel

[Brain damage in asphyxiated newborn infants: early diagnosis. A follow-up study].

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Cranial computerized tomographic (CT) scan and serum creatine phosphokinase-BB(CPK-BB) determination were done in 85 asphyxiated newborn infants, in some of them, long-term follow-up study including neurodevelopmental assessment and CT scan were also carried out. The types of early brain damage

Severe Hemolytic Jaundice in a Neonate with a Novel COL4A1 Mutation.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

We report our experience with a preterm infant with severe hemolytic jaundice who required exchange transfusion just after birth. The patient was negative for alloimmune hemolysis as a result of maternal-fetal blood type incompatibility, and tests for inherited defects in erythrocyte metabolism,

A novel COL4A1 frameshift mutation in familial kidney disease: the importance of the C-terminal NC1 domain of type IV collagen.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Hereditary microscopic haematuria often segregates with mutations of COL4A3, COL4A4 or COL4A5 but in half of families a gene is not identified. We investigated a Cypriot family with autosomal dominant microscopic haematuria with renal failure and kidney cysts. We used genome-wide linkage analysis,

Further refinement of COL4A1 and COL4A2 related cortical malformations.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Mutations in COL4A1 have been reported in schizencephaly and porencephaly combined with microbleeds or calcifications, often associated with ocular and renal abnormalities, myopathy, elevated creatine kinase levels and haemolytic anaemia. In this study, we aimed to clarify the phenotypic spectrum of

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate