pyruvate carboxylase deficiency disease/ataxie

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

3 rezultate

[Suspected pyruvate carboxylase deficiency in 4 children with Leigh disease].

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Clinical observations and results of investigations of pyruvic acid metabolism are reported in 4 children in whom subacute necrotizing encephalomyelopathy of Leigh was diagnosed intravitally. Attention is called to the similarity of the clinical manifestations with its onset in the first year of

Disorders of pyruvate carboxylase and the pyruvate dehydrogenase complex.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The most common defect associated with deficiency of the pyruvate dehydrogenase (PDH) complex occurs in the E1 component, specifically due to mutations in the X-linked E1 alpha gene. Clinical sequelae of these mutations, which range from severe neonatal lactic acidosis to carbohydrate-sensitive

Disorders of pyruvate metabolism.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Pyruvate dehydrogenase and pyruvate carboxylase deficiency are the most common disorders in pyruvate metabolism. Diagnosis is made by enzymatic and DNA analysis after basic biochemical tests in plasma, urine, and CSF. Pyruvate dehydrogenase has three main subunits, an additional E3-binding protein

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate