refsum disease/seizures

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

6 rezultate

A syndrome of congenital ichthyosis, hypogonadism, small stature, facial dysmorphism, scoliosis and myogenic dystrophy.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Rud syndrome formerly was considered as a genetically heterogeneous but distinct clinical entity with the manifestations of ichtyosis, hypogonadism, small stature, mental retardation, epilepsy and, infrequently, retinitis pigmentosa. The existence of such a syndrome has recently been dismissed based

Zellweger syndrome with severe malnutrition, immunocompromised state and opportunistic infections.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Peroxisome biogenesis disorders are related to a spectrum of genetic diseases that range from severe Zellweger syndrome to milder infantile Refsum disease. Zellweger syndrome is characterised by dysmorphic features, severe hypotonia, seizures, failure to thrive, liver dysfunction and skeletal

Dysmyelinating and demyelinating conditions in infancy.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The myelin membrane is essential for rapid conduction of nerve impulses through the central nervous system. Failure of myelination--dysmyelination--may arise through several mechanisms. The synthesis of a particular myelin protein can be defective, as occurs for proteolipid protein in

Child neurology: Zellweger syndrome.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Zellweger syndrome (ZS) is a severe manifestation of disease within the spectrum of peroxisome biogenesis disorders that includes neonatal adrenoleukodystrophy, infantile Refsum disease, and rhizomelic chondroplasia punctata. Patients with ZS present in the neonatal period with a characteristic

Late onset white matter disease in peroxisome biogenesis disorder.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

OBJECTIVE To report late onset cerebral white matter disease as a distinctive phenotype in peroxisome biogenesis disorder (PBD). BACKGROUND There is phenotypic and genetic overlap among the PBD known as Zellweger syndrome (ZS), infantile Refsum disease (IRD), and neonatal adrenoleukodystrophy

Banding pattern on polarized hair microscopic examination and unilateral polymicrogyria in a patient with steroid sulfatase deficiency.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

BACKGROUND Several forms of ichthyosis are associated with neurologic manifestations, including Sjögren-Larsson syndrome, Refsum disease, and mental retardation-enteropathy-deafness-neuropathy-ichthyosis-keratoderma (MEDNIK) syndrome. We report a case of X-linked steroid sulfatase deficiency,

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate