retinoschisis/arginină

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

5 rezultate

Recurrent missense (R197C) and nonsense (Y89X) mutations in the XLRS1 gene in families with X-linked retinoschisis.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Congenital retinoschisis (RS) is a hereditary eye disorder characterized by intraretinal schisis and central and peripheral retinal lesion. The gene responsible for the X-linked retinoschisis (XLRS1) has recently been isolated and found to contain mutations in affected members of several families.

A missense mutation in the mouse Col2a1 gene causes spondyloepiphyseal dysplasia congenita, hearing loss, and retinoschisis.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

A missense mutation in the mouse Col2a1 gene has been discovered, resulting in a mouse phenotype with similarities to human spondyloepiphyseal dysplasia (SED) congenita. In addition, SED patients have been identified with a similar molecular mutation in human COL2A1. This mouse model offers a useful

R213W mutation in the retinoschisis 1 gene causes X-linked juvenile retinoschisis in a large Chinese family.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

OBJECTIVE We identified a large Chinese family with X-linked juvenile retinoschisis. The purpose of this study was to report the clinical findings of the family and to identify the genetic mutation by screening the retinoschisis 1 (RS1) gene. METHODS Family history was collected and all family

Juvenile X-linked retinoschisis from XLRS1 Arg213Trp mutation with preservation of the electroretinogram scotopic b-wave.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

OBJECTIVE To present an Arg213Trp missense mutation in the XLRS1 gene in a family with juvenile X-linked retinoschisis in which one affected male had a normal electroretinogram scotopic b-wave amplitude. METHODS Two affected males and one unaffected male from this family with X-linked retinoschisis

Molecular modeling indicates distinct classes of missense variants with mild and severe XLRS phenotypes.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

X-linked retinoschisis (XLRS) is a vitreo-retinal degeneration caused by mutations in the RS1 gene which encodes the protein retinoschisin (RS1), required for the structural and functional integrity of the retina. Data are presented from a group of 38 XLRS patients from Moorfields Eye Hospital

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate