sandhoff disease/seizures

Linkul este salvat în clipboard

Alegeți tipul de sortare

5 rezultate

Effects of Miglustat Therapy on Infantile Type of Sandhoff and Taysachs Diseases (EMTISTD)

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

This study is a case- control, open label clinical trial. Patients are all registered with diagnosis of Sandhoff and Tay sachs, and recruited at children's medical center Tehran-IRAN. Diagnosis is confirmed by enzyme level and genetic tests. Case group receive Miglustat therapy for 1 year and

Biomarker for Gangliosidosis: BioGM1/BioGM2 (BioGM1/GM2)

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Gangliosidosis: Gangliosides are complex compunds consisting of a glycosphingolipid and a sialic acid and are located at the cell surface where they are responsible for detecting extracellular molecules. Gangliosides are mainly located in the nervous system. If gangliosides accumulate pathologically

Synergistic Enteral Regimen for Treatment of the Gangliosidoses

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The infantile and juvenile forms of GM1 and GM2 gangliosidoses are neurodegenerative conditions that are lethal during childhood. There are no known effective therapies available for treatment of infantile and juvenile gangliosidoses. Studies of monotherapy with miglustat for treatment of these

Unrelated Donor BMT for Treatment of Patients With PGK Deficiency

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Phosphoglycerate kinase (PGK) deficiency is a rare x-linked disorder characterized by hemolytic anemia, seizures, muscle fatigue, and progressive neurological dysfunction. The disease is caused by the deficiency of PGK, an enzyme required for ATP formation through the glycolytic pathway. PGK is an

Nervous System Degeneration in Glycosphingolipid Storage Disorders

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The GM1 and GM2 gangliosidoses are lysosomal storage disorders that primarily affect the brain and are uniformly fatal. The glycoproteinoses sialidosis and galactosialidosis are ultra-rare disorders involving predominantly the skeletal and central nervous systems that are likewise fatal or severely

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate