xanthomatosis cerebrotendinous/arginină

Linkul este salvat în clipboard

ArticoleStudii cliniceBrevete

Alegeți tipul de sortare

5 rezultate

Cerebrotendinous xanthomatosis: molecular characterization of two Scandinavian sisters.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a hereditary disorder, which is inherited as an autosomally recessive disease, causing production of cholesterol and cholestanol xanthomas and mental retardation. The disease is caused by mutations in the gene for sterol 27-hydroxylase (CYP27A1). The only CTX

Japanese triplets with cerebrotendinous xanthomatosis are homozygous for a mutant gene coding for the sterol 27-hydroxylase (Arg441Trp).

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

We present the first case of triplets with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). A C-to-T base change identified in the genomic DNA and cDNA encoding the sterol 27-hydroxylase led to replacement of arginine by tryptophan at position 441 (Arg441Trp) in the triplets. The triplets were homozygous and

Four novel mutations of sterol 27-hydroxylase gene in Italian patients with cerebrotendinous xanthomatosis.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

We report the characterization of eight mutations of sterol 27-hydroxylase gene (CYP27) in five Italian patients with cerebrotendinous xanthomatosis, who were found to be compound heterozygotes. Four mutations (C --> T at nt 45 of exon 4, G(+1) --> A in intron 6, G(+5) --> T in intron 7, and G(-1)

A novel mutation in the sterol 27-hydroxylase gene of a Pakistani family with autosomal recessive cerebrotendinous xanthomatosis.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare autosomal recessive disorder of lipid storage with prominent neurologic features. The disease is associated with mutations in CYP27, which encodes mitochondrial sterol 27-hydroxylase, an enzyme that catalyzes the oxidation of sterol intermediates during

Liver mitochondrial P450 involved in cholesterol catabolism and vitamin D activation.

Numai utilizatorii înregistrați pot traduce articole

The isolation, purification, and cloning of the mitochondrial P450 enzyme catalyzing not only the 27-hydroxylation of 5 beta-cholestane-3 alpha, 7 alpha-diol and cholestane-3 alpha, 7 alpha, 12 alpha-triol, but also the 25-hydroxylation of vitamin D3 are reviewed. The sterol hydroxylase was shown to

Alăturați-vă paginii
noastre de facebook

Herbal & Natural Medicine

Cea mai completă bază de date cu plante medicinale susținută de știință

Funcționează în 55 de limbi
Cure pe bază de plante susținute de știință
Recunoașterea ierburilor după imagine
Harta GPS interactivă - etichetați ierburile în locație (în curând)
Citiți publicațiile științifice legate de căutarea dvs.
Căutați plante medicinale după efectele lor
Organizați-vă interesele și rămâneți la curent cu noutățile de cercetare, studiile clinice și brevetele

Tastați un simptom sau o boală și citiți despre plante care ar putea ajuta, tastați o plantă și vedeți boli și simptome împotriva cărora este folosit.
* Toate informațiile se bazează pe cercetări științifice publicate