Цистинурия — наследственное заболевание из группы первичных тубулопатий, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Все типы цистинурии развиваются при мутациях гена SLC3A1.
Частота встречаемости — 1:20000.
В основе заболевания лежит нарушение транспорта цистина в слизистой оболочке тонкой кишки и в почечных канальцах. Есть 3 типа цистинурии:
1 тип — отсутствие транспорта цистина и диаминомонокарбоновых аминокислот в кишечнике.
2 тип — снижение до 50 % транспорта цистина в почках и полное отсутствие ...
Подробнее в ВикипедииВведите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.