congenital hypothyroidism/пролин

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

4 полученные результаты

A new PAX8 mutation causing congenital hypothyroidism in three generations of a family is associated with abnormalities in the urogenital tract.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

BACKGROUND Although thyroid dysgenesis is the most common cause of congenital hypothyroidism (CH), its molecular basis remains largely elusive. Indeed, in only a minority of cases with thyroid dysgenesis (2%-3%) was it possible to identify an underlying genetic defect. The objective of this study

A novel mutation (Q40P) in PAX8 associated with congenital hypothyroidism and thyroid hypoplasia: evidence for phenotypic variability in mother and child.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Congenital hypothyroidism associated with thyroid hypoplasia can be caused by several genetic defects, including mutations in the TSHbeta-subunit, the TSH receptor, the G(s)alpha-subunit, and the transcription factor PAX8. Four girls with sporadic congenital hypothyroidism and hypoplastic thyroid

A Novel Thyrotropin-Releasing Hormone Receptor Missense Mutation (P81R) in Central Congenital Hypothyroidism.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

BACKGROUND Isolated central congenital hypothyroidism (CCH) is rare and evades diagnosis on TSH-based congenital hypothyroidism (CH) screening programs in the United Kingdom. Accordingly, genetic ascertainment facilitates diagnosis and treatment of familial cases. Recognized causes include TSH β

Identification of a structural requirement for thyroid Na+/I- symporter (NIS) function from analysis of a mutation that causes human congenital hypothyroidism.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Patients with congenital lack of I transport do not accumulate I in their thyroids, often resulting in severe hypothyroidism. A single amino acid substitution in the thyroid Na+/I- symporter (NIS), proline replacing threonine at position 354 (T354P), was recently identified as the cause of this

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.