craniofacial abnormalities/phosphatase

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

6 полученные результаты

Protein tyrosine phosphatase activity in the neural crest is essential for normal heart and skull development.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Mutations within the protein tyrosine phosphatase, SHP2, which is encoded by PTPN11, cause a significant proportion of Noonan syndrome (NS) cases, typically presenting with both cardiac disease and craniofacial abnormalities. Neural crest cells (NCCs) participate in both heart and skull formation,

Collagen 11a1 is indirectly activated by lymphocyte enhancer-binding factor 1 (Lef1) and negatively regulates osteoblast maturation.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Alpha 1 (XI) collagen (Col11a1) is essential for normal skeletal development. Mutations in Col11a1 cause Marshall and Stickler syndromes, both of which are characterized by craniofacial abnormalities, nearsightedness and hearing deficiencies. Despite its link to human diseases, few studies have

Regulation of PP2A activity by Mid1 controls cranial neural crest speed and gangliogenesis.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

X-linked Opitz syndrome (XLOS), caused by mutation in the MID1 gene, is a midline malformation syndrome with obvious craniofacial abnormalities. Because cranial neural crest cells (CNC) play a pivotal role in cranial morphogenesis, we examined the spatio-temporal expression of cMid1 in chick embryos

Enzyme replacement for craniofacial skeletal defects and craniosynostosis in murine hypophosphatasia.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Hypophosphatasia (HPP) is an inborn-error-of-metabolism disorder characterized by deficient bone and tooth mineralization due to loss-of function mutations in the gene (Alpl) encoding tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNAP). Alpl(-/-) mice exhibit many characteristics seen in infantile HPP

Type III collagen regulates osteoblastogenesis and the quantity of trabecular bone.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Type III collagen (Col3), a fibril-forming collagen, is a major extracellular matrix component in a variety of internal organs and skin. It is also expressed at high levels during embryonic skeletal development and is expressed by osteoblasts in mature bone. Loss of function mutations in the gene

Mouse model of Noonan syndrome reveals cell type- and gene dosage-dependent effects of Ptpn11 mutation.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Noonan syndrome is a common human autosomal dominant birth defect, characterized by short stature, facial abnormalities, heart defects and possibly increased risk of leukemia. Mutations of Ptpn11 (also known as Shp2), which encodes the protein-tyrosine phosphatase Shp2, occur in approximately 50% of

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.