dysostoses/аргинин

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

3 полученные результаты

Unique case of growth hormone (GH) deficiency accompanied by clinical anophthalmia, hypoplastic orbits, digital dysplasia, short stature, obesity, and diabetes mellitus.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

A 43-year-old female was admitted to our hospital for polydipsia and hyperglycemia. She had total blindness and globes were not recognized by inspection, indicating clinical anophthalmia. Physical examination revealed short stature, obesity, prematurely gray hair, shortness of fingers and toes,

Single point mutation in Rabenosyn-5 in a female with intractable seizures and evidence of defective endocytotic trafficking.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

BACKGROUND We report a 6.5 year-old female with a homozygous missense mutation in ZFYVE20, encoding Rabenosyn-5 (Rbsn-5), a highly conserved multi-domain protein implicated in receptor-mediated endocytosis. The clinical presentation includes intractable seizures, developmental delay, microcephaly,

Skeletal defects in ringelschwanz mutant mice reveal that Lrp6 is required for proper somitogenesis and osteogenesis.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Here, we present evidence that Lrp6, a coreceptor for Wnt ligands, is required for the normal formation of somites and bones. By positional cloning, we demonstrate that a novel spontaneous mutation ringelschwanz (rs) in the mouse is caused by a point mutation in Lrp6, leading to an amino acid

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.