dysostoses/креатинин

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

5 полученные результаты

Alpha-mannosidosis: analysis of urinary oligosaccharides with high performance liquid chromatography and diagnosis of a case with unusually mild presentation.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Mannose containing oligosaccharides (OS) excreted in the urine of patients with alpha-mannosidosis have been analyzed with high performance liquid chromatography (HPLC). The HPLC method provides a highly sensitive assay for detection of the urinary oligosaccharides and was employed for diagnosis of

A Korean patient with Morquio B disease with a novel c.13_14insA mutation in the GLB1 gene.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Mutations in the GLB1 gene, which encodes acid β-galactosidase, can result in two disease phenotypes: GM1-gangliosidosis (MIM #230500) and Morquio B disease (Mucopolysaccharidosis type IVB, MIM #253010). Morquio B disease occurs much more infrequently than GM1-gangliodosis and is characterized by

The effect of galsulfase enzyme replacement therapy on the growth of patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome).

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Mucopolysaccharidosis (MPS) VI is an autosomal recessive lysosomal storage disorder arising from deficient activity of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B) and subsequent intracellular accumulation of the glycosaminoglycans (GAGs) dermatan sulfate and chondroitin-4-sulfate.

Mucopolysaccharidosis VI.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI) is a lysosomal storage disease with progressive multisystem involvement, associated with a deficiency of arylsulfatase B leading to the accumulation of dermatan sulfate. Birth prevalence is between 1 in 43,261 and 1 in 1,505,160 live births. The disorder shows a

[Analysis of clinical features and arylsulfatase B gene mutation in thirteen Chinese children with mucopolysaccharidosis type VI].

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

OBJECTIVE Mucopolysaccharidosis type VI (MPS VI) or Maroteaux-Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of arylsulfatase B(ARSB), which is required in the degradation of dermatan sulfate and chondroitin sulfate. The deficiency of ARSB leads to an

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.