Russian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
funnel chest/эпилептический припадок
Ссылка сохраняется в буфер обмена
12 полученные результаты
The phenotype of multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1: report and review.
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
The Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 1 (MCAHS1) has been described in two families to date. We describe a 2-year-old Mexican American boy with the syndrome and additional manifestations not yet reported as part of the phenotype. The patient presented with severe hypotonia,
Tecto-cerebellar dysraphia manifesting as occipital meningocoele associated with congenital melanocytic nevi and pectus excavatum.
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
BACKGROUND
Only few reported cases of tectocerebellar dysraphia with occipital encephalocele have been reported in the literature.
METHODS
Three month baby boy, the first child of healthy, consanguineous parents presented with a small swelling over the occipital region since birth. The child also
[Aicardi syndrome with Dandy-Walker type malformation].
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
BACKGROUND
Aicardi syndrome (OMIM 304050) was first described in 1965. Its classic triad consists of infantile spasms, partial or total agenesis of the corpus callosum and ocular disorders, such as chorioretinal lacunae. It has been posited that it is due to a mechanism involving X-linked dominant
Duplication 8q syndrome due to familial chromosome ins(10;8)(q21;q212q22).
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
We describe a kindred in which an ins(10;8)(q21;q212q22) chromosome rearrangement has been segregating for at least four generations. The risk for balanced carriers to have offspring with duplication of 8q212 leads to 8q22 is about 0.31. Individuals with unbalanced chromosomes are mildly to
Pigmentary mosaicism, subcortical band heterotopia, and brain cystic lesions.
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
A 10-year-old boy presented with a severe and diffuse mosaic skin hypopigmentation running (in narrow bands) along the lines of Blaschko associated with mosaic areas of alopecia, facial dysmorphism with midface hypoplasia, bilateral punctate cataract, microretrognathia, short neck, pectus excavatum,
Complete trisomy 22.
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
Two unrelated girls, aged 6 and 8 years, respectively, are presented with complete trisomy 22 in the absence of detectable mosaicism. In each case, the extra chromosome has been unambiguously identified as chromosome No. 22. The features which were consistent in both girls included: advanced
[A case of non-Fukuyama type congenital muscular dystrophy with progression in early adulthood, ocular involvement, and sensorineural deafness].
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
Congenital muscular dystrophy (CMD) is a concept applied to infants showing muscular weakness and hypotonia at birth, with myopathic changes which are histopathologically similar to those of muscular dystrophy. Patients with Fukuyama-type CMD (FCMD), characterized by progressive muscular dystrophy,
A novel mutation of SGSH and clinical features analysis of mucopolysaccharidosis type IIIA.
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
Miller-Dieker syndrome and trisomy 5p in a child carrying a derivative chromosome with a microdeletion in 17p13.3 telomeric to the LIS1 and the D17S379 loci.
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
Trisomy 5p and Miller-Dieker syndromes frequently are the result of unbalanced segregations of reciprocal translocations of chromosomes 5 and 17 with other autosomes. The critical regions for the expression of the mentioned syndromes have been mapped to 5p13-->pter, and 17p13.3-->pter. In this
Macrocephaly with hamartomas: Bannayan-Zonana syndrome.
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
Familial macrocephaly with mesodermal hamartomas is described as a distinct syndrome in nine individuals from four families. Constant manifestations include symmetrical macrocephaly without ventricular enlargement, mild neurological dysfunction, and postnatal growth deceleration. Speech and motor
Pediatric congenital bilateral perisylvian syndrome: clinical and MRI features in 12 patients.
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
In 1926, Foix, Chavany and Marie described an acquired syndrome of fasciopharyngoglossomasticatory diplegia resulting from bilateral infarction of the anterior operculum. Clinical features consisted of facial diplegia, dysarthria, pseudobulbar palsy, mild to severe mental retardation, and seizures.
Multiple coagulation defects and the Cohen syndrome.
Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи
Войти Зарегистрироваться
A 13-year-old male presented with new onset seizures, sagittal sinus thrombosis with cerebral hemorrhage, and extensive venous thrombosis of the lower limbs. Laboratory investigation demonstrated combined deficiency of protein C, protein S, and antithrombin III. He and his 17-year-old sister had a
Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой
- Работает на 55 языках
- Травяные лекарства, подтвержденные наукой
- Распознавание трав по изображению
- Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
- Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
- Ищите лекарственные травы по их действию
- Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов
Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.
