mevalonate kinase deficiency/диарея

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

Страница 1 от 18 полученные результаты

Mevalonate kinase deficiency (hyper IgD syndrome with periodic fever)--different faces with separate treatments: two cases and review of the literature.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

The hyperimmunoglobulinemia D syndrome (HIDS), so-called mevalonate kinase deficiency, is caused by recessive mutations in the gene encoding mevalonate kinase enzyme. HIDS is characterized by recurrent fever attacks of 3-7 days that begin in infancy and recur every 4-6 weeks. The febrile period is

[Hyper-IgD syndrome (HIDS)].

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

In 1984, Van der Meer first reported six patients with a long history of recurrent attacks of fever of unknown cause and a constantly elevated polyclonal IgD (> 100 U/mL); he suggested the acronym of "hyper-IgD syndrome" (HIDS). A recent literature review identified 60 cases (59 from Europe and 1

Hyper-IgD syndrome with novel mutation in a Japanese girl.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome (HIDS) is an autosomal recessive auto-inflammatory disorder characterized by recurrent febrile attacks with lymphadenopathy, abdominal distress, skin eruptions and joint involvement. We discuss the case of a 15-year-old Japanese girl who had

Mevalonate kinase deficiency and Dutch type periodic fever.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Dutch type periodic fever (DPF) is an autosomal recessive hereditary fever syndrome. Cases have been reported worldwide, the majority from France and The Netherlands. From infancy the patients suffer fever attacks that recur every 2-8 weeks, often precipitated by immunizations, infections or

[Mevalonate kinase deficiency in 2016].

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Mevalonate kinase deficiency is a rare, autosomal recessive, auto-inflammatory disease. This results from mutations in the gene MVK coding for the enzyme mevalonate kinase. This enzyme is involved in cholesterol and isoprenoids synthesis. Depending partially of the residual activity of the

Perinatal onset mevalonate kinase deficiency.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Defects in mevalonate kinase, a critical rate-limiting enzyme in cholesterol and isoprene metabolism, have been associated with 2 clinical phenotypes: mevalonic aciduria, which presents in infancy or early childhood with growth failure, dysmorphic features, and neurologic disease; and

Incidence and clinical features of hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS) and spectrum of mevalonate kinase (MVK) mutations in German children.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Autoinflammatory diseases (AIDs) are characterized by recurrent, self-limiting systemic inflammation. Disorders include hereditary recurrent fever (HRF) syndromes such as hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS). To determine the incidence of HIDS and report clinical and genetic

Clinical and biochemical phenotype in 11 patients with mevalonic aciduria.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

OBJECTIVE Mevalonic aciduria is a consequence of the deficiency of mevalonate kinase, the first enzyme after 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase in the biosynthesis of cholesterol and nonsterol isoprenes. To establish the clinical and biochemical phenotype of mevalonic aciduria, the

Observational Study of a French and Belgian Multicenter Cohort of 23 Patients Diagnosed in Adulthood With Mevalonate Kinase Deficiency.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

The aim of this study was to describe the clinical and biological features of Mevalonate kinase deficiency (MKD) in patients diagnosed in adulthood. This is a French and Belgian observational retrospective study from 2000 to 2014. To constitute the cohort, we cross-check the genetic and biochemical

Mevalonate kinase deficiency: a survey of 50 patients.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

OBJECTIVE The goal of this study was to describe the spectrum of clinical signs of mevalonate kinase deficiency (MKD). METHODS This was a retrospective French and Belgian study of patients identified on the basis of MKD gene mutations. RESULTS Fifty patients from 38 different families were

Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome. The clinical spectrum in a series of 50 patients. International Hyper-IgD Study Group.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

We studied 50 patients (28 male and 22 female) with the hyper-IgD and periodic fever syndrome. Most patients originated from Europe, namely The Netherlands (28 cases; 56%), France (10 cases, 20%), and Italy (3 cases, 6%), but 1 patient was from Japan. A hereditary component is suggested by 18

Long-term follow-up, clinical features, and quality of life in a series of 103 patients with hyperimmunoglobulinemia D syndrome.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

The hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome (HIDS), one of the autoinflammatory syndromes, is caused by mutations in the gene coding for mevalonate kinase (MVK). We conducted the current study to assess the genetic, laboratory, and clinical features as well as the complications and

Severe early-onset colitis revealing mevalonate kinase deficiency.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Hyperimmunoglobulinemia D is the less severe form of mevalonate kinase deficiency (MKD) caused by recessive inherited mutation in the mevalonate kinase gene. Hyperimmunoglobulinemia D is characterized by febrile attacks, often associated with transient digestive manifestations, such as abdominal

Two cases of periodic fever syndrome with coexistent mevalonate kinase and Mediterranean fever gene mutations.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Çakan M, Aktay-Ayaz N, Keskindemirci G, Karadağ ŞG. Two cases of periodic fever syndrome with coexistent mevalonate kinase and Mediterranean fever gene mutations. Turk J Pediatr 2017; 59: 467-470. The periodic fever syndromes are autoinflammatory diseases that present with recurrent fever, serositis

Mevalonic acidemia: first case of Japan.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Mevalonic acidemia is a rare metabolic disorder due to mevalonate kinase deficiency which affects the biosynthesis of cholesterol and nonsterol isoprenes. We report the first case of Japan. The clinical course is characterized by intrauterine growth retardation, postnatal growth failure, intractable

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.