microstomia/эпилептический припадок

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

11 полученные результаты

Severe pulmonary emphysema in a girl with interstitial deletion of 2q24.2q24.3 including ITGB6.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Owing to the large size of chromosome 2, partial monosomy of the long arm of this chromosome gives rise to many specific phenotypes. We report on a 2-month-old girl with an interstitial deletion of 2q24.2q24.3, which was confirmed by microarray-based comparative genomic hybridization analysis. The

Partial trisomy 1p (1p36.22-->pter) and partial monosomy 9p (9p22.2-->pter) associated with achalasia, flexion deformity of the fingers and epilepsy in a girl.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

We report on a 12-year-old girl presenting with mental retardation, trigonocephaly, midface hypoplasia, upward-slanting palpebral fissures, arched eyebrows, bilateral epicanthal folds, hypertelorism, a flattened nasal bridge, a short nose, anteverted nares, a long philtrum, a small mouth,

Velocardiofacial Syndrome

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Initially described in the 1960s by Dr. Angelo Di George , velocardial facial syndrome (otherwise known as Di George syndrome or Chromosome 22q11.2 syndrome) is the most common microdeletion syndrome in humans. A 3 Mb deletion of LCR22A-D is the most common deletion present, though other deletions

The proximal chromosome 14q microdeletion syndrome: delineation of the phenotype using high resolution SNP oligonucleotide microarray analysis (SOMA) and review of the literature.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

We report on two patients with overlapping small interstitial deletions involving regions 14q12 to 14q13.1. Both children had severe developmental delay, failure to thrive, microcephaly, and distinctive facial features, including abnormal spacing of the eyes, epicanthal folds, sloping forehead,

Aymé-Gripp Syndrome

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Aymé-Gripp syndrome is classically defined as the triad of bilateral early cataracts, sensorineural hearing loss, and characteristic facial features in combination with neurodevelopmental abnormalities. The facial features are often described as "Down syndrome-like" and

Distal arthrogryposis syndrome.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

A 5-month-old male infant presented with weak cry, decreased body movements, tightness of whole body since birth, and one episode of generalized seizure on day 4 of life. He was born at term by elective caesarian section performed for breech presentation. The child had failure to thrive,

De novo interstitial duplication of the 15q11.2-q14 PWS/AS region of maternal origin: Clinical description, array CGH analysis, and review of the literature.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

The 15q11-q13 PWS/AS critical region involves genes that are characterized by genomic imprinting. Multiple repeat elements within the region mediate rearrangements, including interstitial duplications, interstitial triplications, and supernumerary isodicentric marker chromosomes, as well as the

Autosomal recessive intestinal lymphangiectasia and lymphedema, with facial anomalies and mental retardation.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

We report on two male and two female relatives with intestinal lymphangiectasia; severe lymphedema of limbs, genitalia, and face; facial anomalies; seizures; mild growth retardation; and moderate mental retardation. Main facial anomalies are a flat face, flat nasal bridge, hypertelorism, small

Heterozygous mutations affecting the protein kinase domain of CDK13 cause a syndromic form of developmental delay and intellectual disability.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

BACKGROUND Recent evidence has emerged linking mutations in CDK13 to syndromic congenital heart disease. We present here genetic and phenotypic data pertaining to 16 individuals with CDK13 mutations. METHODS Patients were investigated by exome sequencing, having presented with developmental delay

Septo-optic dysplasia as a manifestation of valproic acid embryopathy.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

BACKGROUND The use of valproic acid during pregnancy has been associated with adverse fetal outcomes, including major and minor congenital malformations, intrauterine growth retardation (IUGR), hyperbilirubinemia, hepatotoxicity, transient hyperglycemia, and fetal and neonatal distress. In addition,

Defining the phenotype in an autosomal recessive cutis laxa syndrome with a combined congenital defect of glycosylation.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Autosomal recessive cutis laxa is a genetically heterogeneous condition. Its molecular basis is largely unknown. Recently, a combined disorder of N- and O-linked glycosylation was described in children with congenital cutis laxa in association with severe central nervous system involvement, brain

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.