polydactyly/phosphatase

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

9 полученные результаты

Evidence of a role of inositol polyphosphate 5-phosphatase INPP5E in cilia formation in zebrafish.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Inositol phosphatases are important regulators of cell signaling and membrane trafficking. Mutations in inositol polyphosphate 5-phosphatase, INPP5E, have been identified in Joubert syndrome, a rare congenital disorder characterized by midbrain malformation, retinitis pigmentosa, renal cysts, and

Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Phosphotidylinositol (PtdIns) signaling is tightly regulated both spatially and temporally by subcellularly localized PtdIns kinases and phosphatases that dynamically alter downstream signaling events. Joubert syndrome is characterized by a specific midbrain-hindbrain malformation ('molar tooth

Inherited cerebrorenal syndromes.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Abnormalities in the central nervous system and renal function are seen together in a variety of congenital syndromes. This Review examines the clinical presentation and the genetic basis of several such syndromes. The X-linked oculocerebrorenal syndrome of Lowe is characterized by developmental

Cowden Syndrome: Case Report, Update and Proposed Diagnostic and Surveillance Routines.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Cowden syndrome (CS) is an infrequent autosomal dominant multisystem genodermatosis, generally involving the skin, oral mucosa, thyroid, breast and gastrointestinal tract. It is characterized by a late onset in the 2(nd) or 3(rd) decade of life, an extraordinary potential for malignant

Defective ciliogenesis in INPP5E-related Joubert syndrome.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Joubert syndrome is a neurodevelopmental disorder, characterized by malformation of the mid and hindbrain leading to the pathognomonic molar tooth appearance of the brainstem and cerebellum on axial MRI. Core clinical manifestations include hypotonia, tachypnea/apnea, ataxia, ocular motor apraxia,

A soluble form of fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) with S252W mutation acts as an efficient inhibitor for the enhanced osteoblastic differentiation caused by FGFR2 activation in Apert syndrome.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Apert syndrome is an autosomal dominant disease characterized by craniosynostosis and bony syndactyly associated with point mutations (S252W and P253R) in the fibroblast growth factor receptor (FGFR) 2 that cause FGFR2 activation. Here we investigated the role of the S252W mutation of FGFR2 on

INPP5E regulates phosphoinositide-dependent cilia transition zone function.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Human ciliopathies, including Joubert syndrome (JBTS), arise from cilia dysfunction. The inositol polyphosphate 5-phosphatase INPP5E localizes to cilia and is mutated in JBTS. Murine Inpp5e ablation is embryonically lethal and recapitulates JBTS, including neural tube defects and polydactyly;

Gli proteins encode context-dependent positive and negative functions: implications for development and disease.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Several lines of evidence implicate zinc finger proteins of the Gli family in the final steps of Hedgehog signaling in normal development and disease. C-terminally truncated mutant GLI3 proteins are also associated with human syndromes, but it is not clear whether these C-terminally truncated Gli

Mutations in the sonic hedgehog pathway cause macrocephaly-associated conditions due to crosstalk to the PI3K/AKT/mTOR pathway.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

The hedgehog (Hh) pathway is highly conserved and required for embryonic patterning and determination. Mutations in the Hh pathway are observed in sporadic tumors as well as under syndromic conditions. Common to these syndromes are the findings of polydactyly/syndactyly and brain overgrowth. The

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.