retrognathia/эпилептический припадок

Ссылка сохраняется в буфер обмена

СтатьиКлинические испытанияПатенты

Выберите тип сортировки

13 полученные результаты

[Distal 1q monosomy. 2 new cases and description of the syndrome].

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

In two unrelated girls, each with severe mental deficiency and craniofacial dysmorphism, deletion of chromosome segment 1q4 had occurred de novo. These two observations together with seven others from the literature allow delineation of a syndrome, as follows. Growth retardation is marked at birth

OFD II, OFD VI, and Joubert syndrome manifestations in 2 sibs.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

We present 2 sibs with manifestations of oral-facial-digital syndromes (OFD) and Joubert syndrome. The index patient was the 5th child of healthy nonconsanguineous Turkish parents. At birth this female patient had large hydrocephalus, hypertelorism, deep-set eyes, nystagmus, broad mouth, thick oral

Acrocallosal syndrome: a case report and literature survey.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Acrocallosal syndrome (ACS) is a rare, genetically transmitted disorder characterized by facial deformities. These include a large forehead, large anterior fontanelle, broad nasal bridge with increased intercanthal distance, partial or complete agenesis of the corpus callosum, polysyndactyly,

Autosomal-recessive microcephaly in two siblings, one with normal IQ and both with protruding mandible, small ears, and curved nose.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

We report on 2 sibs with severe microcephaly and unusual associated manifestations. The brother has borderline/normal intelligence, episodic seizures, clumsiness, and the more severe of facial manifestations; the sister has normal IQ and neither seizures nor behavior abnormalities. Small ears,

Toriello Carey syndrome: genetic, clinical, and oral considerations: a case report.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Toriello Carey syndrome is a rare recessive autosomal disease whose clinical manifestations are more evident in males. Some authors report that the general characteristics of this disease are agenesis of the corpus callosum, mental disability, convulsions, atrial septal defect, pulmonary artery

[Ring chromosome 14. II. A case report of r(14) mosaicism. The r(14) phenotype].

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Observation of a patient with r(14) mosaicism together along with 18 previously published observations define the syndrome as follows: mental deficiency, seizures, microcephaly (usually), and facial dysmorphism showing a narrow, elongated face, short palpebral fissures, a flat nasal bridge, and

Elective extracorporeal membrane oxygenation: an improved perioperative technique in the treatment of tracheal obstruction.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

The surgical management of children with tracheal stenosis and obstruction is complicated by the perioperative needs of pressure ventilation and indwelling endotracheal tubes. These factors predispose to surgical failure and anastomotic breakdown, restenosis. and pneumomediastinum. The use of

Alpers progressive infantile neuronal poliodystrophy: an acute neonatal form with findings of the fetal akinesia syndrome.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

We report on 8 patients from two families with Alpers syndrome. The onset in one family was prenatal and in the 4 patients who were examined, severe microcephaly, intrauterine growth retardation, and typical manifestations of fetal akinesia, including retrognathia, joint limitations, and chest

Distal arthrogryposis syndrome.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

A 5-month-old male infant presented with weak cry, decreased body movements, tightness of whole body since birth, and one episode of generalized seizure on day 4 of life. He was born at term by elective caesarian section performed for breech presentation. The child had failure to thrive,

THOC6 Intellectual Disability Syndrome

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Clinical characteristics: THOC6 intellectual disability syndrome is associated with moderate-to-severe developmental delay or intellectual disability; nonspecific dysmorphic facial features (tall forehead, deep-set eyes, short and

A patient with ascending aortic dilatation, similar to phenotypes of connective tissue disorders.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

We report on the clinical and molecular findings of a patient who presented alopecia, epicanthus, micrognathia, retrognathia, high arched palate, hypertelorism, Chiari type I malformation, mixed-type hearing loss but with normal heartbeat Q-T interval, malformed earlobes, down-slanted palpebral

Characterization of SPATA5-related encephalopathy in early childhood.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Mutations in SPATA5 have recently been shown to result in a phenotype of microcephaly, intellectual disability, seizures, and hearing loss in childhood. Our aim in this report is to delineate the SPATA5 syndrome as a clinical entity, including the facial appearance, neurophysiological, and

Chromosome 1p31.1p31.3 Deletion in a Patient with Craniosynostosis, Central Nervous System and Renal Malformation: Case Report and Review of the Literature.

Только зарегистрированные пользователи могут переводить статьи

Войти Зарегистрироваться

Interstitial deletions in the short arm of chromosome 1 are infrequent. We report a female with a 1p31.1p31.3 deletion and cloverleaf skull, who presented with renal and central nervous system malformations, cleft palate, severe ocular anomalies, and cutis laxa, in addition to the previously

Присоединяйтесь к нашей
странице facebook

Herbal & Natural Medicine

Самая полная база данных о лекарственных травах, подтвержденная наукой

Работает на 55 языках
Травяные лекарства, подтвержденные наукой
Распознавание трав по изображению
Интерактивная карта GPS - отметьте травы на месте (скоро)
Прочтите научные публикации, связанные с вашим поиском
Ищите лекарственные травы по их действию
Организуйте свои интересы и будьте в курсе новостей исследований, клинических испытаний и патентов

Введите симптом или заболевание и прочтите о травах, которые могут помочь, введите лекарство и узнайте о болезнях и симптомах, против которых оно применяется.
* Вся информация основана на опубликованных научных исследованиях.