biotinidase deficiency/asthenia

Odkaz sa uloží do schránky

ČlánkyKlinické štúdiePatenty

Vyberte typ zoradenia

6 výsledky

[Diagnosis and treatment of biotinidase deficiency-clinical study of six patients].

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

OBJECTIVE To investigate the clinical and neurodevelopmental profiles of patients with biotinidase deficiency and to determine the efficacy of current therapy with respect to outcome. METHODS Six patients aged from 3 months to 14 years with biotinidase deficiency were confirmed by urinary organic

A treatable cause of myelopathy and vision loss mimicking neuromyelitis optica spectrum disorder: late-onset biotinidase deficiency.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Biotinidase deficiency is characterized by severe neurological manifestations as hypotonia, lethargy, ataxia, hearing loss, seizures and developmental retardation in its classical form. Late-onset biotinidase deficiency presents distinctly from the classical form such as limb weakness and vision

Profound biotinidase deficiency in a child with predominantly spinal cord disease.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Biotinidase deficiency is an autosomal recessively inherited disorder that manifests during childhood with various cutaneous and neurological symptoms particularly seizures, hypotonia, and developmental delay. Spinal cord disease has been reported rarely. We describe a 3-year-old boy with profound

Clinical features, BTD gene mutations, and their functional studies of eight symptomatic patients with biotinidase deficiency from Southern China.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Biotinidase (BTD) deficiency is a rare autosomal recessive metabolic disease, which develops neurological and cutaneous symptoms because of the impaired biotin recycling. Pathogenic mutations on BTD gene cause BTD deficiency. Clinical features and mutation analysis of Chinese children with BTD

Spinal cord demyelination associated with biotinidase deficiency in 3 Chinese patients.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Biotinidase deficiency is a treatable cause of severe neurological disorders and skin problems. Spinal cord impairment is a rare complication of this disease and is commonly unrecognized. The authors encountered 3 Chinese patients with progressive spinal cord demyelination associated with

Delayed-onset profound biotinidase deficiency.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Children with biotinidase deficiency usually exhibit symptoms at several months to years of age. We describe four children who had symptoms later in childhood or during adolescence; they had motor limb weakness, spastic paresis, and eye problems, such as loss of visual acuity and scotomata, rather

Pripojte sa k našej
facebookovej stránke

Herbal & Natural Medicine

Najkompletnejšia databáza liečivých bylín podporovaná vedou

Pracuje v 55 jazykoch
Bylinné lieky podporené vedou
Rozpoznávanie bylín podľa obrázka
Interaktívna GPS mapa - označte byliny na mieste (už čoskoro)
Prečítajte si vedecké publikácie týkajúce sa vášho hľadania
Vyhľadajte liečivé byliny podľa ich účinkov
Usporiadajte svoje záujmy a držte krok s novinkami, klinickými skúškami a patentmi

Zadajte príznak alebo chorobu a prečítajte si o bylinách, ktoré by vám mohli pomôcť, napíšte bylinu a pozrite sa na choroby a príznaky, proti ktorým sa používa.
* Všetky informácie sú založené na publikovanom vedeckom výskume