pantothenate kinase-associated neurodegeneration/phospholipid

Odkaz sa uloží do schránky

ČlánkyKlinické štúdiePatenty

Vyberte typ zoradenia

5 výsledky

Changes in Red Blood Cell membrane lipid composition: A new perspective into the pathogenesis of PKAN.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) is a form of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA) associated with mutations in the pantothenate kinase 2 gene (PANK2). The PANK2 catalyzes the first step of coenzyme A (CoA) biosynthesis, a pathway producing an essential

Disorders of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis: toward a new category of inherited metabolic diseases.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

We wish to delineate a novel, and rapidly expanding, group of inborn errors of metabolism with neurological/muscular presentations: the defects in phospholipids, sphingolipids and long chain fatty acids biosynthesis. At least 14 disorders have been described so far. Clinical presentations are

Childhood disorders of neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA).

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) comprises a heterogeneous group of progressive complex motor disorders characterized by the presence of high brain iron, particularly within the basal ganglia. A number of autosomal recessive NBIA syndromes can present in childhood, most commonly

Defective lipid metabolism in neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) syndromes: not only a matter of iron.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) is a group of devastating and life threatening rare diseases. Adult and early-onset NBIA syndromes are inherited as X-chromosomal, autosomal dominant or recessive traits and several genes have been identified as responsible for these disorders.

Mitochondria: A crossroads for lipid metabolism defect in neurodegeneration with brain iron accumulation diseases.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) comprises a group of brain iron deposition syndromes that lead to mixed extrapyramidal features and progressive dementia. Exact pathologic mechanism of iron deposition in NBIA remains unknown. However, it is becoming increasingly evident that

Pripojte sa k našej
facebookovej stránke

Herbal & Natural Medicine

Najkompletnejšia databáza liečivých bylín podporovaná vedou

Pracuje v 55 jazykoch
Bylinné lieky podporené vedou
Rozpoznávanie bylín podľa obrázka
Interaktívna GPS mapa - označte byliny na mieste (už čoskoro)
Prečítajte si vedecké publikácie týkajúce sa vášho hľadania
Vyhľadajte liečivé byliny podľa ich účinkov
Usporiadajte svoje záujmy a držte krok s novinkami, klinickými skúškami a patentmi

Zadajte príznak alebo chorobu a prečítajte si o bylinách, ktoré by vám mohli pomôcť, napíšte bylinu a pozrite sa na choroby a príznaky, proti ktorým sa používa.
* Všetky informácie sú založené na publikovanom vedeckom výskume