patatin/asthenia

Odkaz sa uloží do schránky

ČlánkyKlinické štúdiePatenty

Vyberte typ zoradenia

4 výsledky

Neutral lipid storage disease with myopathy presenting asymmetrical muscle weakness: a case report.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

NLSDM is a rare metabolic myopathy caused by mutations in the patatin-like phosphatase domain protein 2 (PAPLA2) genes. In the present study, we describe the clinical and genetic findings in our Chinese patient with NLSDM. Sequence analysis of PNPLA2 gene was performed. Gene analysis for PNPLA2

Neutral lipid storage disease with myopathy: Further phenotypic characterization of a rare PNPLA2 variant.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Neutral lipid storage disease with myopathy is a rare disorder of lipid metabolism caused by variants in the Patatin-Like Phospholipase Domain Containing 2 (PNPLA2) gene. Diagnosis is often delayed due to variable presentations, which is of concern due to increased risk of cardiomyopathy. Better

The phenotypic spectrum of neutral lipid storage myopathy due to mutations in the PNPLA2 gene.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Neutral lipid storage disease is caused by mutations in the CGI-58 or the PNPLA2 genes. Lipid storage can be detected in various cell types including blood granulocytes. While CGI-58 mutations are associated with Chanarin-Dorfman syndrome, a condition characterized by lipid storage and skin

Neutral lipid storage disease with myopathy in China: a large multicentric cohort study.

Články môžu prekladať iba registrovaní používatelia

Prihlásiť Registrácia

Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) is a rare clinical heterogeneous disorder caused by mutations in the patatin-like phospholipase domain-containing 2 (PNPLA2) gene. NLSDM usually presents skeletal myopathy, cardiomyopathy and the multiple organs dysfunction. Around 50

Pripojte sa k našej
facebookovej stránke

Herbal & Natural Medicine

Najkompletnejšia databáza liečivých bylín podporovaná vedou

Pracuje v 55 jazykoch
Bylinné lieky podporené vedou
Rozpoznávanie bylín podľa obrázka
Interaktívna GPS mapa - označte byliny na mieste (už čoskoro)
Prečítajte si vedecké publikácie týkajúce sa vášho hľadania
Vyhľadajte liečivé byliny podľa ich účinkov
Usporiadajte svoje záujmy a držte krok s novinkami, klinickými skúškami a patentmi

Zadajte príznak alebo chorobu a prečítajte si o bylinách, ktoré by vám mohli pomôcť, napíšte bylinu a pozrite sa na choroby a príznaky, proti ktorým sa používa.
* Všetky informácie sú založené na publikovanom vedeckom výskume