leber congenital amaurosis/l cistein

Povezava se shrani v odložišče

ČlankiKliničnih preskušanjPatenti

Izberite vrsto razvrščanja

2 rezultatov

Mutation screen of the membrane-type frizzled-related protein (MFRP) gene in patients with inherited retinal degenerations.

Samo registrirani uporabniki lahko prevajajo članke

Prijava / prijava

MFRP is a member of the frizzled-related protein family and contains a cysteine-rich domain essential for Wnt binding and signaling. MFRP is highly expressed in the retinal pigment epithelial cells of the eye. A splice donor mutation in the mouse ortholog of Mfrp is responsible for photoreceptor

Mutation of key residues of RPE65 abolishes its enzymatic role as isomerohydrolase in the visual cycle.

Samo registrirani uporabniki lahko prevajajo članke

Prijava / prijava

RPE65 is essential for isomerization of vitamin A to the visual chromophore. Mutations in RPE65 cause early-onset blindness, and Rpe65-deficient mice lack 11-cis-retinal but overaccumulate alltrans-retinyl esters in the retinal pigment epithelium (RPE). RPE65 is proposed to be a substrate chaperone

Pridružite se naši
facebook strani

Herbal & Natural Medicine

Najbolj popolna baza zdravilnih zelišč, podprta z znanostjo

Deluje v 55 jezikih
Zeliščna zdravila, podprta z znanostjo
Prepoznavanje zelišč po sliki
Interaktivni GPS zemljevid - označite zelišča na lokaciji (kmalu)
Preberite znanstvene publikacije, povezane z vašim iskanjem
Iščite zdravilna zelišča po njihovih učinkih
Organizirajte svoje interese in bodite na tekočem z raziskavami novic, kliničnimi preskušanji in patenti

Vnesite simptom ali bolezen in preberite o zeliščih, ki bi lahko pomagala, vnesite zelišče in si oglejte bolezni in simptome, proti katerim se uporablja.
* Vse informacije temeljijo na objavljenih znanstvenih raziskavah