thanatophoric dysplasia/muscle hypotonia

Povezava se shrani v odložišče

ČlankiKliničnih preskušanjPatenti

Izberite vrsto razvrščanja

2 rezultatov

Thanatophoric Dysplasia

Samo registrirani uporabniki lahko prevajajo članke

Prijava / prijava

Clinical characteristics: Thanatophoric dysplasia (TD) is a short-limb skeletal dysplasia that is usually lethal in the perinatal period. TD is divided into subtypes: Other features common to type I and type II include: short

Molecular Analysis of a Case of Thanatophoric Dysplasia Reveals Two de novo FGFR3 Missense Mutations located in cis.

Samo registrirani uporabniki lahko prevajajo članke

Prijava / prijava

OBJECTIVE Thanatophoric dysplasia (TD) is the most common form of lethal skeletal dysplasia. It is primarily an autosomal dominant disorder and is characterised by macrocephaly, a narrow thorax, short ribs, brachydactyly, and hypotonia. In addition to these core phenotypic features, TD type I

Pridružite se naši
facebook strani

Herbal & Natural Medicine

Najbolj popolna baza zdravilnih zelišč, podprta z znanostjo

Deluje v 55 jezikih
Zeliščna zdravila, podprta z znanostjo
Prepoznavanje zelišč po sliki
Interaktivni GPS zemljevid - označite zelišča na lokaciji (kmalu)
Preberite znanstvene publikacije, povezane z vašim iskanjem
Iščite zdravilna zelišča po njihovih učinkih
Organizirajte svoje interese in bodite na tekočem z raziskavami novic, kliničnimi preskušanji in patenti

Vnesite simptom ali bolezen in preberite o zeliščih, ki bi lahko pomagala, vnesite zelišče in si oglejte bolezni in simptome, proti katerim se uporablja.
* Vse informacije temeljijo na objavljenih znanstvenih raziskavah