Homocystinuria or HCU is an inherited disorder of the metabolism of the amino acid methionine due to a deficiency of cystathionine beta synthase. It is an inherited autosomal recessive trait, which means a child needs to inherit a copy of the defective gene from both parents to be affected. Symptoms of homocystinuria can also be caused by a deficiency of vitamins B6, B12, or folate.
This defect leads to a multi-systemic disorder of the connective tissue, muscles, central nervous system (CNS), and ...
Lexoni më shumë në WikipediaShkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar