Albanian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
American Journal of Medical Genetics, Part A 2003-Sep

Familial optic atrophy with white matter changes.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve
Chana Vinkler
Dorit Lev
Hadas Kalish
Nathan Watemberg
Miri Yanoov-Sharav
Esther Leshinsky-Silver
Tally Lerman-Sagie

Fjalë kyçe

Abstrakt

We report two brothers who suffer from infantile onset optic atrophy and blindness. MRI of the brain demonstrated periventricular white matter changes in both children. Neurological and developmental examination are normal. Extensive laboratory investigations rule out metabolic disorders that can be associated with optic atrophy. No mutations associated with Leber hereditary optic neuropathy (LHON) were found and sequencing of the mitochondrially encoded complex 1 subunits was normal. We suggest that this family represents either an atypical variant of LHON with a yet undescribed mtDNA mutation or a new syndrome.

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

  • Punon në 55 gjuhë
  • Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
  • Njohja e bimëve nga imazhi
  • Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
  • Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
  • Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
  • Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar

Google Play badgeApp Store badge