Albanian
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
BMJ Case Reports 2016-Aug

Goltz syndrome: a rare case of father-to-daughter transmission.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj
Identifikohuni Regjistrohu
Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve
Vishal Gupta
Himabindu Saginatham
Sudheer Arava
Gomathy Sethuraman

Fjalë kyçe

Abstrakt

An 8-year-old girl presented to us with skin-coloured to yellowish soft compressible papules, intermixed with hypopigmented and hyperpigmented macules in a Blaschkoid pattern, and 'lobster-claw deformity' affecting her bilateral feet. Additional examination findings included short stature, facial asymmetry, low-set ears, hypodontia, enamel hypoplasia, tonsillar enlargement and spina-bifida occulta at S1-3 vertebral level. A diagnosis of Goltz syndrome was suspected clinically, which was confirmed on skin biopsy. Her father also had hypopigmented and hyperpigmented macules in a Blaschkoid distribution, 'lobster-claw' deformity and kyphoscoliosis. None of the other family members were affected.

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

  • Punon në 55 gjuhë
  • Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
  • Njohja e bimëve nga imazhi
  • Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
  • Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
  • Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
  • Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar

Google Play badgeApp Store badge