amelogenesis imperfecta/kaliumi

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

5 rezultatet

Identification of mutations in SLC24A4, encoding a potassium-dependent sodium/calcium exchanger, as a cause of amelogenesis imperfecta.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

A combination of autozygosity mapping and exome sequencing identified a null mutation in SLC24A4 in a family with hypomineralized amelogenesis imperfect a (AI), a condition in which tooth enamel formation fails. SLC24A4 encodes a calcium transporter upregulated in ameloblasts during the maturation

Hypomagnesemia with Hypercalciuria Leading to Nephrocalcinosis, Amelogenesis Imperfecta, and Short Stature in a Child Carrying a Homozygous Deletion in the CLDN16 Gene

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the CLDN16 or CLDN19 gene; however, few cases develop classical amelogenesis imperfecta. Herein, we report the case of a boy with early clinical renal manifestations

Hypomaturation amelogenesis imperfecta caused by a novel SLC24A4 mutation.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

In this case report of autosomal recessive pigmented hypomaturation amelogenesis imperfecta (AI), we identify a novel homozygous missense mutation (g.165151 T>G; c.1317 T>G; p.Leu436 Arg) in SLC24A4, a gene encoding a potassium-dependent sodium-calcium exchanger that is critical for hardening dental

Ion channels, channelopathies, and tooth formation.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

The biological functions of ion channels in tooth development vary according to the nature of their gating, the species of ions passing through those gates, the number of gates, localization of channels, tissue expressing the channel, and interactions between cells and microenvironment. Ion channels

An autosomal recessive mutation in SCL24A4 causing enamel hypoplasia in Samoyed and its relationship to breed-wide genetic diversity.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

UNASSIGNED Pure breeding of dogs has led to over 700 heritable disorders, of which almost 300 are Mendelian in nature. Seventy percent of the characterized mutations have an autosomal recessive mode of inheritance, indicative of positive selection during bouts of inbreeding primarily for new desired

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar