amelogenesis imperfecta/photophobia

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

6 rezultatet

Cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta (Jalili syndrome): phenotypes and environs.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

OBJECTIVE To report a new phenotype with additional data on the oculo-dental syndrome of cone-rod dystrophy (CRD) and amelogenesis imperfecta (AI) caused by mutations on CNNM4, a metal transporter, with linkage at achromatopsia locus 2q11 (Jalili syndrome). METHODS Three siblings aged 5, 6, and 10

Jalili Syndrome: Cross-sectional and Longitudinal Features of Seven Patients With Cone-Rod Dystrophy and Amelogenesis Imperfecta.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

To characterize a series of 7 patients with cone-rod dystrophy (CORD) and amelogenesis imperfecta (AI) owing to confirmed mutations in CNNM4, first described as "Jalili Syndrome." Retrospective observational case series. Seven patients from 6 families with Jalili Syndrome were identified at 3

Expanding the genotypic spectrum of Jalili syndrome: Novel CNNM4 variants and uniparental isodisomy in a north American patient cohort.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Jalili syndrome is a rare multisystem disorder with the most prominent features consisting of cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta. Few cases have been reported in the Americas. Here we describe a case series of patients with Jalili syndrome examined at the National Eye Institute's

A novel mutation and variable phenotypic expression in a large consanguineous pedigree with Jalili syndrome.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

PurposeJalili syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by simultaneous appearance of cone-rod dystrophy (CRD) and amelogenesis imperfecta (AI). Mutations in CNNM4 gene have been identified as the underlying cause of the syndrome. In this study, we investigated a large affected

Co-occurrence of Jalili syndrome and muscular overgrowth.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Jalili syndrome is a rare disorder inherited in an autosomal recessive pattern manifesting as a combination of cone-rod dystrophy including progressive loss of visual acuity, color blindness, photophobia, and amelogenesis imperfecta with hypoplastic, immature, or hypocalcified dental enamel. It is

A newly recognized autosomal recessive syndrome with short stature and oculo-skeletal involvement.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

This report describes a young girl and her cousin presenting with postnatal short stature, strabismus, photophobia, retinitis pigmentosa, short neck, rhizomelic shortening of the long bones, short and slightly bowed humeri with prominent deltoid tuberosities, short and wide ribs and clavicles,

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar