beta-mannosidosis/hearing loss

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

Zgjidhni llojin e renditjes

5 rezultatet

[Beta mannosidosis: a new case].

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND Only 11 cases of beta mannosidase deficiency have been reported until now. We report a new case. METHODS J was born at full term to consanguineous parents; her weight was 2,080 g and her height was 44 cm. During the first months of life she was hypotonic and had feeding difficulties. At

Otic pathology of caprine beta-mannosidosis.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Caprine beta-mannosidosis is an autosomal recessive defect of glycoprotein catabolism with a deficiency of tissue and plasma beta-mannosidase activity and tissue accumulation of oligosaccharides within lysosomes. This rapidly fatal genetic disorder of Nubian goats is expressed at birth by a variety

β-Mannosidosis caused by a novel homozygous intragenic inverted duplication in MANBA.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

β-Mannosidosis is a lysosomal storage disorder characterized by accumulation of disaccharides due to deficiency of the lysosomal enzyme β-mannosidase. The disease is caused by mutations in MANBA and is extremely rare in humans. Although the clinical presentation is heterogeneous, common

Beta-mannosidase deficiency: heterogeneous manifestation in the first female patient and her brother.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

beta-Mannosidase deficiency was demonstrated in fibroblasts of a girl who showed severe psychomotor retardation, bone deformities and gargoylism and recurrent skin and respiratory infections and who died at 20 years of age from bronchopneumonia. This first demonstration of a female patient confirms

Atypical Gilles de la Tourette Syndrome with beta-mannosidase deficiency.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

BACKGROUND beta-Mannosidosis is a rare inborn error of metabolism with various phenotypes, including mental retardation, behavioral problems, hearing loss, and recurrent airway infections in childhood. To our knowledge, there is no published description of Gilles de la Tourette syndrome in

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar