brachydactyly/protease

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

3 rezultatet

ADAMTS10 mutations in autosomal recessive Weill-Marchesani syndrome.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Weill-Marchesani syndrome (WMS) is characterized by the association of short stature; brachydactyly; joint stiffness; eye anomalies, including microspherophakia and ectopia of the lenses; and, occasionally, heart defects. We have recently mapped a gene for the autosomal recessive form of WMS to

A novel nonsense mutation in ADAMTS17 caused autosomal recessive inheritance Weill-Marchesani syndrome from a Chinese family.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare connective tissue disorder characterized by short stature, brachydactyly, joint stiffness, eye anomalies, including microspherophakia, ectopia of the lenses, severe myopia, glaucoma and occasionally heart defects. Given these complex clinical manifestations

A novel ADAMTS17 variant that causes Weill-Marchesani syndrome 4 alters fibrillin-1 and collagen type I deposition in the extracellular matrix.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Weill-Marchesani syndrome (WMS) is a rare genetic disorder that affects the musculoskeletal system, the eye, and the cardiovascular system. Individuals with WMS present with short stature, joint contractures, thick skin, microspherophakia, small and dislocated lenses, and cardiac valve anomalies.

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar