choroideremia/arginine

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

Zgjidhni llojin e renditjes

3 rezultatet

Gyrate atrophy: clinical and genetic findings in a female without arginine-restricted diet during her first 39 years of life and report of a new OAT gene mutation.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

We report the clinical and genetic data obtained at a 17-year follow-up examination of a patient with gyrate atrophy, without an arginine-restricted diet. Patient examinations included visual acuity (VA), perimetry, biomicroscopy, funduscopy, fundus photography, fundus autofluorescence (FAF),

Mutational analysis of patients with the diagnosis of choroideremia.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

All reported mutations in the choroideremia (CHM) gene result in the truncation or complete absence of Rab escort protein 1 (REP1). Molecular analysis was carried out on 57 families diagnosed with CHM. Confirmation of the clinical diagnosis is important as end-stage CHM may be clinically similar to

Inborn Errors of Metabolism: Gyrate Atrophy.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Gyrate atrophy is an autosomal recessive dystrophy in which night blindness starts early in the first decade of life. In the early stages, large areas of retinal pigment epithelium (RPE) and choriocapillaris (CC) atrophy in the far periphery (lobular shape, Fig. 37.1). (In choroideremia, atrophy

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar