choroideremia/guanine

Lidhja ruhet në kujtesën e fragmenteve

ArtikujProvat klinikePatentat

Zgjidhni llojin e renditjes

4 rezultatet

Organization of the Rab-GDI/CHM superfamily: the functional basis for choroideremia disease.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Choroideremia is an X-chromosome-linked disease that leads to the degeneration of the choriocapillaris, the retinal pigment epithelium and the photoreceptor layer in the eye. The gene product defective in choroideremia, CHM, is identical to Rab escort protein 1 (REP1). CHM/REP1 is an essential

Molecular evolution of the Rab-escort-protein/guanine-nucleotide-dissociation-inhibitor superfamily.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Prenylation of Rab GTPases regulating vesicle traffic by Rab geranylgeranyltransferase (RabGGTase) requires a complex formed by the association of newly synthesized Rab proteins with Rab-escort-protein (REP), the choroideremia-gene-product that is mutated in disease, leading to loss of vision. After

cDNA cloning of component A of Rab geranylgeranyl transferase and demonstration of its role as a Rab escort protein.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

cDNA cloning of component A of rat Rab geranylgeranyl transferase confirms identity of the protein with the human choroideremia gene product and its resemblance to Rab3A guanine nucleotide dissociation inhibitor (GDI), which binds prenylated Rabs. In biochemical assays we demonstrate that component

Genetic study in a tunisian family revealed IVS1+1G>A mutation in the CHM gene.

Vetëm përdoruesit e regjistruar mund të përkthejnë artikuj

Identifikohuni Regjistrohu

Choroideremia is a rare X-linked recessive, hereditary retinal pigment epithelial dystrophy, characterized by night blindness and progressive constriction of the visual fields leading to blindness in young adulthood. In this study, we reported three cases of choroideremia belonging to a Tunisian

Bashkohuni në faqen
tonë në facebook

Herbal & Natural Medicine

Baza e të dhënave më e plotë e bimëve medicinale e mbështetur nga shkenca

Punon në 55 gjuhë
Kurime bimore të mbështetura nga shkenca
Njohja e bimëve nga imazhi
Harta GPS interaktive - etiketoni bimët në vendndodhje (së shpejti)
Lexoni botime shkencore në lidhje me kërkimin tuaj
Kërkoni bimë medicinale nga efektet e tyre
Organizoni interesat tuaja dhe qëndroni në azhurnim me kërkimet e lajmeve, provat klinike dhe patentat

Shkruani një simptomë ose një sëmundje dhe lexoni në lidhje me barërat që mund të ndihmojnë, shtypni një barishte dhe shikoni sëmundjet dhe simptomat që përdoren kundër.
* I gjithë informacioni bazohet në kërkimin shkencor të botuar